พบกับ ครอบครัวมาร์ซิลี ผู้สืบทอดยีนหายาก ไร้ความรู้สึกเจ็บปวด แม้บาดเจ็บหนัก

166

    เปิดเรื่องราวน่าพิศวงของ ครอบครัวมาร์ซิลี (Marsili Family) เจ้าของยีนแปลกหายาก ไม่รู้สึกเจ็บปวดใด ๆ แม้ได้รับบาดเจ็บหนัก พวกเขาคือกรณีศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่น่าสนใจ อาจนำไปสู่การคิดคิดค้นและพัฒนายาใหม่ ๆ ได้

    ตระกูลมาร์ซิลี (Marsili) คือ ครอบครัวหนึ่งในอิตาลีที่มียีนกลายพันธุ์ชนิดที่แปลกและหายาก สืบทอดกันอยู่ในสายเลือด เมื่อกล่าวถึงคำว่ากลายพันธุ์ หลาย ๆ คนอาจจะนึกไปถึงเอ็กซ์เม็น (X-Men) จริง ๆ แล้วครอบครัวมาร์ซิลีไม่ได้มีความสามารถเหนือมนุษย์หรืออะไรแบบนั้น แต่พวกเขามีบางสิ่งบางอย่างที่แตกต่างจากคนอื่น ๆ นั่นคือ ความไม่รู้สึกเจ็บปวด ไม่ว่าจะถูกน้้ำร้อนลวก ผิวหนังเป็นแผล หรืออะไรตาม พวกเขาก็แทบไม่รู้สึกถึงความทรมานจากอาการเหล่านั้นเลย

    เรื่องราวน่าพิศวงของครอบครัวนี้ ถูกนำมาเปิดเผยโดนสำนักข่าวบีบีซี เมื่อวันที่ 16 ธันวาคม 2560 โดย เลติเซีย มาร์ซิลี วัย 52 ปี หนึ่งในสมาชิกครอบครัวที่มีอาการนี้ เปิดเผยว่า เธอพบว่าตนเองมีความผิดปกติ ตั้งแต่ตอนที่เธอยังเป็นเด็ก ไม่ว่าจะประสบอุบัติเหตุจนกระดูกร้าว หรือถูกไฟลวกจนเป็นแผล เธอก็ไม่รู้สึกเจ็บปวดใด ๆ นอกจากเลติเซียแล้ว สมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ อีก 5 คน ก็เป็นแบบเดียวกัน ต่อให้เป็นความเจ็บปวดรุนแรงชนิดที่คนปกติต้องพึ่งยาแก้ปวด พวกเขาก็ไม่จำเป็นต้องใช้มัน

เลติเซีย มาร์ซิลี

    “พวกเราก็ใช้ชีวิตปกติเหมือนกับคนอื่น ๆ เพียงแค่พวกเราแทบไม่รู้สึกเจ็บปวดอะไรเหมือนคนอื่นเขา จริง ๆ แล้วพวกเราก็เจ็บเป็นนะ เพียงแค่มันอยู่ไม่นาน ไม่กี่วินาทีก็หายไป” เลติเซียกล่าว

    ความไม่รู้สึกเจ็บปวดแบบนี้ดูเหมือนว่าจะเป็นสิ่งพิเศษที่หลาย ๆ คนปรารถนา แต่มันก็นำมาซึ่งอันตรายได้เช่นกัน เพราะความเจ็บปวดคือสัญชาตญานพื้นฐานในการเอาตัวรอดของมนุษย์ มันทำให้เรารับรู้ได้ว่าเกิดอะไรขึ้นกับร่างกายของเราบ้าง ความไม่รู้สึกเจ็บปวดของครอบครัวมาร์ซิลีทำให้บ่อยครั้งที่พวกเขาประสบอุบัติเหตุ พวกเขาไม่รู้ตัวและไม่ได้รักษา ซึ่งมันเป็นผลเสียมากกว่าผลดี อย่างเช่นกรณีของลูกชาย 2 คนของเลติเซีย คือ ลูโดวิโก และ แบร์นาร์โด

แบร์นาร์โด (ซ้ายสุด) กับ ลูโดวิโก (ขวาสุด) และคุณตาคุณยาย ของพวกเขา

    ลูโดวิโก วัย 24 ปี ได้รับบาดเจ็บจากการเล่นฟุตบอลบ่อยมาก แต่เขาก็เล่นต่อไป เพราะเขาไม่รู้สึกเจ็บ ไม่รู้ว่ามันหนักหนาแค่ไหน ต่อให้เขาโดนเสียบจนข้อเท้าแทบหักก็ตาม ส่วน แบร์นาร์โด วัย 21 ปี ก็ประสบปัญหาเดียวกัน เขาเคยข้อศอกแตกตอนขี่จักรยานล้ม แต่เขาไม่รู้ตัวเลยสักนิด เขามาสังเกตได้ว่าเกิดอะไรขึ้น หลังจากที่ปั่นไปประมาณ 14 กิโลเมตรแล้ว นอกจากนี้แล้ว มาเรีย เอเลนา พี่สาวของเลติเซีย ก็ประสบปัญหาริมฝีปากพองจากการดื่มเครื่องดื่มร้อน ๆ อยู่เป็นประจำ

มาเรีย เอเลนา และ ลูโดวิโก

    ความไม่รู้สึกเจ็บปวดของครอบครัวมาร์ซิลี ทำให้พวกเขาเป็นที่สนใจของนักวิทยาศาสตร์มากมาย จนมีการตั้งชื่ออาการนี้ว่า The Marsili Syndrome โดยนักวิทยาศาสตร์ได้ทำแผนที่พันธุกรรมของครอบครัวมาร์ซิลี พบว่าพวกเขามียีนตัวหนึ่งที่มีการกลายพันธุ์ โดยยีนตัวนี้ถูกตั้งชื่อว่า ZFHX2 นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการทำการคัดแยกยีนชนิดนี้ นำมาทดสอบกับหนูทดลอง 2 ครั้ง พบว่าหนูที่มียีนตัวนี้ก็ไม่รู้สึกเจ็บปวดเช่นกัน

    จากกรณีนี้ เจมส์ ค็อกซ์ นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน กล่าวว่า ทีมนักวิจัยกำลังพยายามค้นหาว่า ทำไมครอบครัวถึงไม่รู้สึกเจ็บปวด และถ้าสามารถเข้าใจมันได้ มันอาจจะมีประโยชน์อย่างมาก และอาจจะช่วยให้เกิดการพัฒนายาชารูปแบบใหม่ ๆ ขึ้นมาก็เป็นได้

ภาพจาก เฟซบุ๊ก Letizia Marsili

ที่มา hilight.kapook.com